Группа американских генетиков решила устроить генеральную уборку в нашем геноме.

 

Группа американских генетиков во главе с аспирантом Юлином Чжаном и профессором Прией Мурджани решила устроить генеральную уборку в нашем геноме.

В процессе она выяснила, что мы все — этакие генетические «сборные солянки», в которых помимо всем знакомых неандертальцев и денисовцев затесались как минимум ещё две совершенно неизвестные науке «линии-призрака».

Сенсационное открытие, опубликованное 30 июля в журнале Science, исследователи сделали без единого древнего зуба или берцовой кости — исключительно благодаря новому вычислительному методу под названием TRACE («Отслеживание архаичных вкладов через оценку графов рекомбинации предков»).

В отличие от традиционного подхода, который требует найти и секвенировать ДНК из ископаемых костей (задача, сродни поиску иголки в стоге сена, особенно когда сену миллион лет), метод TRACE — это чистая математическая магия. Он не нуждается ни в эталонном геноме древнего родственника, ни в данных так называемой «непримешанной» популяции.

Вместо этого алгоритм строит сложнейшие графы предковой рекомбинации (ancestral recombination graphs) — подробнейшие карты того, как наши ДНК-участки передавались, мутировали и перемешивались на протяжении сотен тысяч лет. А затем он ищет в этих картах аномалии: фрагменты, чьи родословные уходят в прошлое подозрительно глубоко, намного дальше, чем у основной массы генов, которые сходятся к общему предку примерно 100-200 тысяч лет назад.

TRACE словно детектив, который находит отпечатки пальцев там, где, казалось бы, никто никогда не жил. Для проверки метод прогнали на компьютерных моделях, где ответ был известен заранее, — точность составила около 92%, а вероятность ложной тревоги — меньше 0,25%. После этого алгоритм выпустили в «дикую природу» данных проекта «1000 геномов», охватывающих сотни людей со всего мира.

И тут началось самое интересное. TRACE блестяще подтвердил уже известные факты: у европейцев и азиатов он нашёл те самые 1-2% неандертальской ДНК, а у жителей Океании — примесь денисовцев. Однако на этом сюрпризы не закончились. Алгоритм выявил две ранее невидимые линии.

Первая — глобальная «линия-призрак» — отделилась от нашего общего с неандертальцами и денисовцами предка примерно 800 000 лет назад. Эта загадочная популяция встретилась и скрестилась с предками современных Homo sapiens более 50 000 лет назад, причём ещё на территории Африки, до того, как наши предки отправились в своё победное шествие по планете. В результате каждый из нас, от аборигена Австралии до жителя Мурманска, носит в своей ДНК примерно 0,5–1% генов этого «призрака».

Вторая находка — это настоящий генетический «дедушка» возрастом 1,7–1,8 миллиона лет, так называемая «суперархаичная» линия. Эта группа, вероятно, была связана с азиатскими Homo erectus, и она не скрещивалась с нами напрямую. Её путь был хитрее: сначала эти «супер-древние» смешались с денисовцами в Евразии, а уже те, позже встретившись с нашими предками, передали эстафету дальше. Поэтому самые яркие следы этой запредельной древности сегодня находят у жителей Океании и Меланезии, в чьих геномах денисовского наследия больше всего.

Но и это не всё. Учёных ждал ещё один сюрприз, связанный с так называемыми «генетическими пустынями» — длинными участками ДНК, которые, как считалось, естественный отбор полностью очистил от примесей неандертальцев и денисовцев.

Так вот, TRACE нашёл там ДНК именно этих «призрачных» предков. Особенно впечатляют цифры: возле гена FOXP2, который критически важен для развития речи, доля такой «призрачной» ДНК достигает 13,3%, а в некоторых других участках — почти 20%. Получается, наш организм — не просто бездумный мусорщик древних генов, а избирательный коллекционер, который вычищал одни варианты, но бережно сохранял другие, возможно, дававшие эволюционные преимущества. Например, многие из этих древних фрагментов находятся в генах, отвечающих за иммунитет и метаболизм — видимо, скрещивания с «призраками» помогали нашим предкам справляться с новыми болезнями и непривычной едой по мере расселения по миру.

Источник: Zhang, Y. Recovering signatures of archaic hominin introgression using ancestral recombination graphs / Y. Zhang, A. Biddanda, S. A. Johnson, C. O'Dushlaine, P. Moorjani // Science. – 2026. – 30 Jul. – DOI: 10.1126/science.aef8874.

https://tinyurl.com/4afu46fz

Революция Карла Вёзе

 

Посмотрите на эту картинку. Знаете, что это? Это – т.н. «Дерево жизни», каким его видит наука на конец 2015 года. Создатели этого дерева - ученые Калифорнийского университета во главе с Джилиан Бэнфилд - собрали данные о ДНК 2072-х известных и 1011-ти новых видов простейших организмов, т.н. «архей», обнаруженных в последние годы в наиболее экстремальных экологических нишах, добавили к этим данным генетические сведения о 30-ти с лишним тысячах других организмов и с помощью суперкомпьютера выявили их генетическое родство. Опираясь на полученные результаты, они создали новую картину видов, родов и семейств в современном живом мире.

Эта картина демонстрирует весьма непривычные связи. Животные оказываются близкими родственниками грибов – обе группы принадлежат к суперсемейству Опистоконтов. Вредитель картофеля Фитофтора – вовсе не грибок, как раньше считалось, а родственник гигантской водоросли-ламинарии из суперсемейства Археопластидов. И так далее. А если вы хотите узнать, где находимся мы, люди, то приглядитесь еще раз внимательно к картинке – наше место помечено на ней маленькой красной стрелочкой внизу слева. Мы - Билатерия, группа, зажатая между Пориферой (губками) и Стеноферойа (амебами), в том же суперсемействе Опистоконтов.

Мы не привыкли к таким картинкам. Нам трудно вообще назвать этот бублик «деревом», тем более, «Деревом жизни». «Дерево жизни», каким нам его рисовали в школе, было похоже на настоящие деревья: у него был ствол, который, начиная с какой-то высоты (с какого-то момента эволюции) разветвлялся на несколько толстых ветвей, те затем ветвились все дальше и дальше, и где-то на самом верху находились мы, их величество Гомо сапиенс, самое сложное живое существо на Земле, вершина эволюции. Вся эта картина подъема и ветвления жизни основывалась на степени «сложности» организмов, определяемой путем сравнения их анатомии, устройства нервной системы и некоторых других признаков. Так это повелось со времен Дарвина.

Вообще-то деревья жизни рисовали и до Дарвина, потому что попытками биологической таксономии (т.е. группировки и классификации родственных живых организмов) первым занялся - еще в 1735 году - шведский ботаник Карл Линней. Этот Карл, недолго думая, разделил всю природу на три «царства»: камни, растения и животные. Последующие классификаторы отставили «камни» в сторонку и занялись чисто живой природой. Первое нечто, похожее на дерево, точнее – на два дерева: для животных и растений, - нарисовал Ламарк; эти стволы у него поднимались от червей и водорослей до нынешних животных и растений, но поднимались не в силу происхождения одного от другого, а только по степени сложности, какой ее представляли себе тогда биологи. За Ламарком последовали все более и более сложные «деревья жизни» - Хичкока (1840), Чамберса (1844) и Бонна (1858), - на которых уже появились веточки, представлявшие происхождение одних видов из других. Но только Дарвин в своей книге «Происхождение видов» (1859) впервые дал, наконец, всем этим картинкам толкование как «Дерева Эволюции»:

«Сродство всех организмов одного класса, - писал он в 4-й главе своей книги, - иногда представляют в виде большого дерева. Я думаю, что это отражает истину. Зеленые пробивающиеся отростки представляют собой существующие виды, а те веточки, что рождались во все предшествующие годы, соответствуют длинной цепи вымерших видов».

С тех пор прошло свыше 150-ти лет, и на помощь сравнительной анатомии пришла могучая наука сравнительная геномика. Это она позволила нарисовать тот бублик, который мы выше назвали «современным деревом жизни». Теперь виды сравниваются по генам, а возраст генов определяется по числу видов, их имеющих (чем больше видов имеют данный ген, тем, значит, раньше он возник), а также по числу мутаций в них. Впрочем, на самом деле это не так просто, как я сказал, потому что гены иногда возникают, иногда «сплавляются» воедино из разных других, а кроме того зачастую объединяются в родственные группы и порой превращаются в т.н. «псевдогены». Но ученые уже научились разгадывать эти хитрости природы. Главная трудность при построении современного дерева жизни оказалась в другом. Вот как ее охарактеризовал один из крупнейших в мире специалистов по сравнительной геномике американский ученый Евгений Кунин:

«[Сегодня] приверженность эволюционной биологии дереву жизни как единому, окончательному представлению об истории форм жизни на Земле уступает место плюралистической картине, в которой разнообразные сетевые процессы дополняют древовидные процессы генной эволюции. <...> В первом приближении можно сказать, что в наших представлениях об истории жизни “дерево жизни” уступило место “паутине жизни”».

Этому поистине революционному переходу от одной картины эволюции к другой современная биология обязана одному человеку - американскому биологу Карлу Вёзе. Некоторые называют его «биологическим Эйнштейном». Интересно, однако, что начинал он не с биологии – университет Вёзе окончил по физическому отделению. Лишь несколько позже, уже в аспирантуре, он специализировался по биофизике. Свою диссертацию он защитил в 1953 году, а начал работать как микробиолог в Иллинойском университете в 1960-е годы, вскоре после того, как Уотсон и Крик получили Нобелевскую премию за открытие двуспиральной структуры молекулы ДНК. Познакомившись с этими работами, Вёзе пришел к выводу, что именно анализ генов этой ДНК сможет объяснить скрытые родственные связи между организмами разных видов. Он писал Крику: «Это может быть сделано путем поиска исходных структур для генов множества различных организмов. Выявление той структуры, которую имели гены древнейшего предка этих организмов, позволит затем выявить ход их эволюции».

Вёзе рассуждал так: если все организмы произошли от какого-то общего предка, то у всех у них должен сохраниться какой-то ген (или несколько генов), которые были присущи этому их общему предку. Конечно, за прошедшее время структура этого гена не раз менялась за счет мутаций, причем у разных организмов по-разному, и потому сегодня этот ген у разных видов будет слегка различным, но если найти ген, который меняется (мутирует) достаточно медленно, то даже за миллиарды лет таких различий успеет накопиться не так уж много, чтобы мы не смогли угадать общее за индивидуальными видовыми оттенками.

Трудность состояла в нахождении такого гена, и Вёзе ее блестяще преодолел. Он решил изучать ген, который производит одну из составных частей т.н. рибосомы. Многочисленные клеточные рибосомы – это тот конвейер, на котором клетки производят нужные им белки, и поскольку белки нужны всем организмам, рибосомы есть у всех, вплоть до мельчайших (кроме вирусов, которые сами белки не строят). Каждая рибосома содержит несколько видов молекул РНК разной длины. Самая короткая – 5S рРНК - имеет всего 120 звеньев, поэтому ее могли радикально изменить даже те немногие мутации, которые произошли в ней за время эволюции земной жизни. Самая длинная - 23S рРНК содержит 2300 звеньев, поэтому изучать ее состав в клетках разных организмов теми методами, которые существовали в 1960-70-е гг., было затруднительно.

Поэтому Вёзе остановился на молекуле 16S рРНК для клеток –эукариот и аналогичной ей 18S рРНК – для клеток-прокариот. Оказалось, что этот выбор был весьма удачен еще и потому, что молекула 16S имеет две части – очень-очень медленно меняющуюся (так медленно, что у современных людей она все еще наполовину идентична той, что у бактерий), и меняющуюся много быстрее (что позволяло более подробно проследить расхождение видов в последние миллионы лет).

Каждую такую 16S, полученную из клеток того или иного организма, нужно было секвенировать (т.н. найти последовательность ее звеньев), и это был тяжелейший труд; достаточно сказать, что полная расшифровка одной такой молекулы занимала месяцы. Я не буду вдаваться в технические детали и перейду к главному. Главное произошло в 1976 году, когда Вёзе и его помощник Фокс перешли к изучению рРНК у особой формы прокариотов – т.н. метаногенов. Эти одноклеточные анаэробны, кислород для них токсичен и поэтому при разложении пищи они пользуются метаном. Если учесть, что кислород появился на Земле много позже метана, то можно заключить, что нынешние метаногены – потомки очень-очень древних организмов. Изучая мутаногены, Вёзе и Фокс обнаружили, что их рРНК резко отлична от рРНК всех бактерий, зато загадочно близка к рРНК у эукариотов. Эти анаэробы к тому же не имели в клеточной оболочке некого белка, которые имеют все бактерии. Двигаясь дальше, Вёзе и Фокс впервые в науке обнаружили и другие прокариоты с такими же особенностями: галофилы, живущие в солёных средах, термоплазмы, предпочитающие высокую температуру, и сульфолобусы, которым по душе повышенное содержание серы.

Все эти виды объединяла не только одинаковая структура гена 18S рРНК, но и одинаковый способ переработки пищи и одинаковый белково-жировой состав клеточной мембраны (отличный от бактериального, но близкий к эукариотному), а также, как видим, способность жить в экстремальных физико-химических условиях.

Дальнейший анализ привел Вёзе к выводу, что эти прокариоты-археи (как он их назвал) представляют собой ранее неизвестную форму жизни, характерную, судя по экстремальным условиям их жизни, для древнейших этапов эволюции. Это означало, что последний общий предок нынешних организмов дал начало не бактериям и простейшим эукариотам, как ранее считалось, а двум ветвям прокариотов – бактериям и археям. Лишь много позже одна из комбинаций каких-то двух архей или какой-то археи с какой-то бактерией стала первой эукариотой, которая дала начало т.н. протистам, этим простейшим эукариотным видам.

Таким образом, «дерево жизни», по Вёзе, обрело иной вид, чем у Дарвина и его продолжателей. Теперь оно выглядело, грубо говоря, так

Размышления над особенностями этого «странного нового мира» архей и бактерий привели Вёзе к еще более революционной идее. Он выдвинул предположение, что эволюция геномов, которая у животных и растений происходит с помощью полового размножения, на ранних этапах, у бактерий и архей (а, может быть, и еще до них), происходила, в основном, путем простой передачи генов от любого прокариота к любому другому. Это принципиально меняет всю метафору «дерева жизни». Действительно, при половом размножении каждый новый вид происходит как бы «из предыдущего», является продолжением некой «веточки» (вспомним слова Дарвина). Но когда организмы могут просто обмениваться генами, их родственные связи образуют густую сетку горизонтальных линий («паутина» Кунина), в которой нельзя сказать, кто был раньше, а кто позже. Если горизонтальный перенос генов является доминирующим способом эволюции на ее первом этапе, то никакого «дерева» построить нельзя. Зато это дает организмам неизмеримо большее генетическое разнообразие, и поэтому, заключил Вёзе, прокариотов должно быть неизмеримо больше, чем эукариотов (особенно многоклеточных эукариотов, размножающихся только половым путем). Как сказал по этому поводу один из биологов, «благодаря Вёзе, мы теперь понимаем, что не многоклеточные, а микробы составляют основное население дерева жизни, а все растения и животные –всего лишь одна боковая веточка этого дерева».

Революционные взгляды Вёзе встретили яростное сопротивление многих биологов. И все-таки они восторжествовали, поскольку были подтверждены результатами последующих исследований архей и бактерий. Их подтвердили также многократные экспедиции, в ходе которых в глубинах океанов были найдены обломки ДНК тысяч ранее неизвестных науке прокариотов. И, наконец, они были блестяще подтверждены новейшими генетическими исследованиями, завершившимися «эпохальной», по мнению многих специалистов, работой группы Бэнфилд, с которой мы начали этот рассказ, и которая наглядно показала то, о чем говорил Вёзе: родственность архей и эукариотов и огромное преобладание архей и бактерий над многоклеточными эукариотами.

Рафаил Нудельман

https://tinyurl.com/3zsxdrcm

Знайдено фермент, який дозволяє редагувати будь-який ген у ДНК

 

Image from Max Pixel, Ліцензія на використання Creative Commons Zero-CC0

Біоінженери розробили метод, що розширює можливості технологій CRISPR для на всі ділянки геному.

Команда інженерів із США та Швейцарії визначила фермент, який розширює можливості технології генного редагування за допомогою молекулярних «ножиць» CRISPR. Хоча система CRISPR досі могла впливати лише на 12,5% людського геному, новий метод відкриває доступ до кожного гена, що потенційно дозволяє лікувати широкий спектр захворювань.

CRISPR-Cas — це бактеріальна імунна система, яка дозволяє бактеріям використовувати молекули РНК і CRISPR-асоційовані (Cas) білки для націлювання та руйнування ДНК вірусів, що вторглися. Дослідники активно використовують цей бактеріальний механізм для генетичного редагування та генної інженерії.

Щоб внести зміни до генома, білки Cas використовують як молекулу РНК, яка направляє фермент до цільової ділянки ДНК, так і мотив, суміжний із протоспейсером (PAM). Це коротка послідовність ДНК, яка слідує відразу за цільовою послідовністю ДНК і необхідна для зв’язування білка Cas.

Як тільки напрямна РНК знаходить комплементарну послідовність ДНК, а фермент Cas пов’язує сусідню PAM, фермент діє як ножиці, розрізаючи ДНК, викликаючи бажані зміни у геномі. Найбільш поширеною системою CRISPR-Cas є Cas9 з бактерій Streptococcus pyogenes, для якої потрібна послідовність PAM із двох гуанінових основ (GG) поспіль.

Дослідники розробили новий штучний білок Cas9 -SpRyc. На відміну від класичного бактеріального білка, йому не потрібна для націлювання зв’язка з двох гуанінових основ. Цю систему можна гнучко налаштовувати, щоб націлювати будь-які підстави ДНК і, отже, використовуватиме виконання розрізів у будь-яких ділянках ДНК.

Дослідники вивчили потенційне терапевтичне використання цього інструменту при генетичних захворюваннях, які неможливо вилікувати за допомогою стандартної системи CRISPR. У доклінічних випробуваннях вони показали, що система зі SpRyc може впливати, наприклад, на генетичні порушення, пов’язані з синдромом Ретта та хворобою Хантінгтона — неврологічними захворюваннями, які вислизали від традиційної інженерії

Анатолій Шевченко

https://cikavosti.com/

Эрвин Шредингер. Что такое жизнь с точки зрения физика?

 Эрвин Рудольф Йозеф Александр Шредингер — австрийский физик-теоретик, лауреат Нобелевской премии по физике. Один из разработчиков квантовой механики и волновой теории материи. В 1945 г. Шредингер пишет книгу «Что такое жизнь с точки зрения физики?», оказавшую существенное влияние на развитие биофизики и молекулярной биологии. В этой книге внимательно рассмотрено несколько важнейших проблем. Основополагающим является вопрос: «Как могут физика и химия объяснить те явления в пространстве и времени, которые имеют место внутри живого организма?». Текст и рисунки восстановлены по книге, вышедшей в 1947 г. в издательстве Иностранной литературы.

Э. Шредингер. Что такое жизнь с точки зрения физики? – М.: РИМИС, 2009. – 176 с.

Глава I. Подход классического физика к предмету

Наиболее существенная часть живой клетки — хромосомная нить — может быть названа апериодическим кристаллом. В физике мы до сих пор имели дело только с периодическими кристаллами. Поэтому не очень удивительно, что химик-органик уже сделал большой и важный взнос в разрешение проблемы жизни, в то время как физик не внес почти ничего.

Почему атомы так малы? Было предложено много примеров, чтобы уяснить этот факт широкой публике, но не было ни одного более выразительного примера, чем тот, который привел когда-то лорд Кельвин: предположите, что вы можете поставить метки на все молекулы в стакане воды; после этого вы выльете содержимое стакана в океан и тщательно перемешаете океан так, чтобы распределить отмеченные молекулы равномерно во всех морях мира; если вы далее возьмете стакан воды где угодно, в любом месте океана, — вы найдете в этом стакане около сотни ваших отмеченных молекул.

Все наши органы чувств, составленные из неисчислимых атомов, оказываются слишком грубыми, чтобы воспринимать удары отдельного атома. Мы не можем ни видеть, ни слышать, ни чувствовать отдельных атомов. Обязательно ли должно быть так? Если бы дело обстояло не так, если бы человеческий организм был столь чувствителен, что несколько атомов или даже отдельный атом мог бы произвести заметное впечатление на наши органы чувств, на что была бы похожа жизнь!

Имеется только одна и единственная вещь, представляющая особый интерес для нас в нас самих, — это то, что мы можем чувствовать, думать и понимать. В отношении тех физиологических процессов, которые ответственны за наши мысли и чувства, все другие процессы в организме играют вспомогательную роль, по крайней мере, с человеческой точки зрения.

Все атомы все время проделывают совершенно беспорядочные тепловые движения. Только в соединении огромного количества атомов статистические законы начинают действовать и контролировать поведение этих объединений с точностью, возрастающей с увеличением числа атомов, вовлеченных в процесс. Именно этим путем события приобретают действительно закономерные черты. Точность физических законов основана на большом количестве участвующих атомов.

Степень неточности, которую надо ожидать в любом физическом законе – . Если некоторый газ при определенном давлении и температуре имеет определенную же плотность, то я могу сказать, что внутри какого-то объема имеется n молекул газа. Если в какой-то момент времени вы сможете проверить мое утверждение, то вы найдете его неточным, и отклонение будет порядка . Следовательно, если n = 100, вы нашли бы отклонение равным приблизительно 10. Таким образом, относительная ошибка здесь равна 10%. Но если n = 1 миллиону, вы бы, вероятно, нашли отклонение равным примерно 1000, и таким образом относительная ошибка равняется 0,1%.

Организм должен иметь сравнительно массивную структуру для того, чтобы наслаждаться благоденствием вполне точных законов как в своей внутренней жизни, так и при взаимодействии с внешним миром. Иначе количество участвующих частиц было бы слишком мало и «закон» слишком неточен.

Глава II. Механизм наследственности

Выше мы пришли к заключению, что организмы со всеми протекающими в них биологическими процессами должны иметь весьма «многоатомную» структуру, и для них необходимо, чтобы случайные «одноатомные» явления не играли в них слишком большой роли. Теперь мы знаем, что такая точка зрения не всегда верна.

Разрешите мне воспользоваться словом «план» (pattern) организма, обозначая этим не только структуру и функционирование организма во взрослом состоянии или на любой другой определенной стадии, но организм в его онтогенетическом развитии, от оплодотворенной яйцеклетки до стадии зрелости, когда он начинает размножаться. Теперь известно, что весь этот целостный план в четырех измерениях (пространство + время) определяется структурой всего одной клетки, а именно — оплодотворенного яйца. Более того, ее ядром, а еще точнее – парой хромосом: один набор приходит от матери (яйцевая клетка) и один — от отца (оплодотворяющий сперматозоид). Каждый полный набор хромосом содержит весь шифр, хранящийся в оплодотворенной яйцеклетке, которая представляет самую раннюю стадию будущего индивидуума.

Но термин шифровальный код, конечно, слишком узок. Хромосомные структуры служат в то же время и инструментом, осуществляющим развитие, которое они же предвещают. Они являются и кодексом законов и исполнительной властью или, употребляя другое сравнение, они являются и планом архитектора и силами строителя в одно и то же время.

Как хромосомы ведут себя в онтогенезе?[1] Рост организма осуществляется последовательными клеточными делениями. Такое клеточное деление называется митозом.[2] В среднем достаточно 50 или 60 последовательных делений, чтобы произвести количество клеток, имеющихся у взрослого человека.

Как ведут себя хромосомы в митозе? Они удваиваются, удваиваются оба набора, обе копии шифра. Каждая, даже наименее важная отдельная клетка обязательно обладает полной (двойной) копией шифровального кода. Существует единственное исключение из этого правила – редукционное деление или мейоз (рис. 1; автор немного упростил описание, чтобы сделать его более доступным).

Рис. 1. Редукционное деление (мейоз) и оплодотворение (сингамия)

Один набор хромосом происходит от отца, один — от матери. Ни случайность, ни судьба не могут помешать этому. Но когда вы проследите происхождение вашей наследственности вплоть до ваших дедов и бабок, то дело оказывается иным. Например, набор хромосом, пришедших ко мне от отца, в частности хромосома № 5. Это будет точная копия или того № 5, который мой отец получил от своего отца, или того № 5, который он получил от своей матери. Исход дела был решен (с вероятностью 50:50 шансов). Точно та же история могла бы быть повторена относительно хромосом № 1, 2, 3… 24 моего отцовского набора и относительно каждой из моих материнских хромосом.

Но роль случайности в смешении дедушкиной и бабушкиной наследственности у потомков еще больше, чем это могло показаться из предыдущего описания, в котором молчаливо предполагалось или даже прямо утверждалось, что определенные хромосомы пришли как целое или от бабушки, или от дедушки; другими словами, что единичные хромосомы пришли неразделенными. В действительности это не так или не всегда так. Перед тем как разойтись в редукционном делении, скажем в том, которое происходило в отцовском теле, каждые две «гомологичные» хромосомы приходят в тесный контакт одна с другой и иногда обмениваются друг с другом значительными своими частями (рис. 2). Явление кроссинговера, будучи не слишком редким, но и не слишком частым, обеспечивает нас ценнейшей информацией о расположении свойств в хромосомах.[3]

Рис. 2. Кроссинговер. Слева — две гомологичные хромосомы в контакте; справа — после обмена и разделения.

Максимальный размер гена. Ген – материальный носитель определенной наследственной особенности – равен кубу со стороной в 300 . 300  — это только около 100 или 150 атомных расстояний, так что ген содержит не более миллиона или нескольких миллионов атомов. Согласно статистической физике такое число слишком мало (с точки зрения ), чтобы обусловить упорядоченное и закономерное поведение.

Глава III. Мутации

Мы теперь определенно знаем, что Дарвин ошибался, когда считал, что материалом, на основе которого действует естественный отбор, служат малые, непрерывные, случайные изменения, обязательно встречающиеся даже в наиболее однородной популяции. Потому что было доказано, что эти изменения не наследственны. Если вы возьмете урожай чистосортного ячменя и измерите у каждого колоса длину остей, а затем вычертите результат вашей статистики, вы получите колоколообразную кривую (рис. 3). На этом рисунке количество колосьев с определенной длиной остей отложено против соответствующей длины остей. Другими словами, преобладает известная средняя длина остей, а отклонения в том и другом направлении встречаются с определенными частотами. Теперь выберите группу колосьев, обозначенную черным, с остями, заметно превосходящими среднюю длину, но группу достаточно многочисленную, чтобы при посеве в поле она дала новый урожай. Проделывая подобный статистический опыт, Дарвин ожидал бы, что для нового урожая кривая сдвинется вправо. Другими словами, он ожидал бы, что отбор произведет увеличение средней величины остей. Однако на деле этого не случится.

Рис. 3. Статистика длины остей в чистосортном ячмене. Черная группа должна быть отобрана для посева

Отбор не дает результата, потому что малые, непрерывные различия не наследуются. Они, очевидно, не обусловлены строением наследственного вещества, они случайны. Голландец Хуго де-Фриз открыл, что в потомстве даже совершенно чистосортных линий появляется очень небольшое число особей — скажем, две или три на десятки тысяч – с малыми, но «скачкообразными» изменениями. Выражение «скачкообразные» означает здесь не то, что изменения очень значительны, а только факт прерывистости, так как между неизмененными особями и немногими измененными нет промежуточных форм. Де-Фриз назвал это мутацией. Существенной чертой тут является именно прерывистость. Физику она напоминает квантовую теорию — там тоже не наблюдается промежуточных ступеней между двумя соседними энергетическими уровнями.

Мутации наследуются так же хорошо, как первоначальные неизмененные признаки. Мутация определенно является изменением в наследственном багаже и должна обусловливаться каким-то изменением наследственной субстанции. В силу их свойства действительно передаваться потомкам, мутации служат также подходящим материалом и для естественного отбора, который может работать над ними и производить виды, как это описано Дарвином, элиминируя неприспособленных и сохраняя наиболее приспособленных.

Определенная мутация вызывается изменением в определенной области одной из хромосом. Мы твердо знаем, что это изменение происходит только в одной хромосоме и не возникает одновременно в соответствующем «локусе» гомологичной хромосомы (рис. 4). У мутантной особи две «копии шифровального кода» больше уже не одинаковы; они представляют два различных «толкования» или две «версии».

Рис. 4. Гетерозиготный мутант. Крестом отмечен мутировавший ген

Версия, которой следует особь, называется доминантной, противоположная — рецессивной; другими словами, мутация называется доминантной или рецессивной в зависимости от того, проявляет ли она свой эффект сразу или нет. Рецессивные мутации даже более часты, чем доминантные, и бывают весьма важными, хотя они не сразу обнаруживаются. Чтобы изменить свойства организма, они должны присутствовать в обеих хромосомах (рис. 5).

Рис. 5. Гомозиготный мутант, полученный в одной четверти потомства при самооплодотворении гетерозиготных мутантов (см. рис. 4) или при скрещивании их между собой

Версия шифровального кода — будь она первоначальной или мутантной, — принято обозначать термином аллель. Когда версии различны, как это показано на рис. 4, особь называется гетерозиготной в отношении этого локуса. Когда они одинаковы, как, например, в немутировавших особях или в случае, изображенном на рис. 5, они называются гомозиготными. Таким образом, рецессивные аллели влияют на признаки только в гомозиготном состоянии, тогда как доминантные аллели производят один и тот же признак как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.

Особи могут быть совершенно подобны по внешности и, однако, различаться наследственно. Генетик говорит, что у особей один и тот же фенотип, но различный генотип. Содержание предыдущих параграфов может быть, таким образом, суммировано в кратком, но высоко техническом выражении: рецессивная аллель влияет на фенотип, только когда генотип гомозиготен.

Процент мутаций в потомстве — так называемый темп мутирования — можно увеличить во много раз по сравнению с естественным мутационным темпом, если освещать родителей х-лучами или γ-лучами. Мутации, вызванные таким путем, ничем (за исключением большей частоты) не отличаются от возникающих самопроизвольно.

Глава IV. Данные квантовой механики

В свете современного знания механизм наследственности тесно связан с основой квантовой теории. Величайшим открытием квантовой теории были черты дискретности. Первый случай этого рода касался энергии. Тело большого масштаба изменяет свою энергию непрерывно. Например, начавший качаться маятник постепенно замедляется вследствие сопротивления воздуха. Хотя это довольно странно, но приходится принять, что система, имеющая размер атомного порядка, ведет себя иначе. Малая система по самому своему существу может находиться в состояниях, отличающихся только дискретными количествами энергии, называемыми ее специфическими энергетическими уровнями. Переход от одного состояния к другому представляет собой несколько таинственное явление, обычно называемое «квантовым скачком».

Среди прерывистой серии состояний системы атомов необязательно, но все же может существовать наиболее низкий уровень, предполагающий тесное сближение ядер друг с другом. Атомы в таком состоянии образуют молекулу. Молекула будет иметь известную устойчивость; конфигурация ее не может изменяться, по крайней мере до тех пор, пока она не будет снабжена извне разностью энергий, необходимой, чтобы «поднять» молекулу на ближайший, более высокий уровень. Таким образом, эта разница уровней, представляющая собой совершенно определенную величину, характеризует количественно степень устойчивости молекулы.

При всякой температуре (выше абсолютного нуля) имеется определенная, большая или меньшая, вероятность подъема на новый уровень, причем эта вероятность, конечно, увеличивается с повышением температуры. Наилучший способ выразить эту вероятность — это указать среднее время, которое следует выждать, пока не произойдет подъем, то есть указать «время ожидания». Время ожидания зависит от отношения двух энергий: энергетической разности, какая необходима для подъема (W), и интенсивности теплового движения при данной температуре (обозначим через Т абсолютную температуру и через kТ эту характеристику; k – постоянная Больцмана; 3/2kT представляет собой среднюю кинетическую энергию атома газа при температуре Т).

Удивительно, насколько сильно время ожидания зависит от сравнительно малых изменений отношения W:kT. Например, для W, которое в 30 раз больше, чем kТ, время ожидания будет всего 1/10 секунды, но оно повышается до 16 месяцев, когда W в 50 раз больше kТ, и до 30 000 лет, когда W в 60 раз больше kТ.

Причина чувствительности в том, что время ожидания, назовем его t, зависит от отношения W:kТ как степенная функция, то есть

τ — некоторая малая константа порядка 10^–13 или 10^–14 секунды. Этот множитель имеет физический смысл. Его величина соответствует порядку периода колебаний, все время происходящих в системе. Вы могли бы, вообще говоря, сказать: этот множитель обозначает, что вероятность накопления требуемой величины W, хотя и очень мала, повторяется снова и снова «при каждой вибрации», т.е. около 10¹³ или 10¹⁴ раз в течение каждой секунды.

Степенная функция не случайная особенность. Она снова и снова повторяется в статистической теории тепла, образуя как бы ее спинной хребет. Это — мера невероятности того, что количество энергии, равное W, может случайно собраться в некоторой определенной части системы, и именно эта невероятность возрастает так сильно, когда требуется многократное превышение средней энергии kТ для того, чтобы преодолеть порог W.

Предлагая эти соображения как теорию устойчивости молекул, мы молчаливо приняли, что квантовый скачок, называемый нами «подъемом», ведет если не к полной дезинтеграции, то, по крайней мере, к существенно иной конфигурации тех же самых атомов — к изомерной молекуле, как сказал бы химик, то есть к молекуле, состоящей из тех же самых атомов, но в другом расположении (в приложении к биологии это может представлять новую «аллель» того же самого «локуса», а квантовый скачок будет соответствовать мутации).

Химику известно, что одна и та же группа атомов при образовании молекул может объединиться более чем одним способом. Такие молекулы называются изомерными, т.е., состоящими из тех же частей (рис. 6).

Рис. 6. Два изомера пропилового алкоголя

Замечателен тот факт, что обе молекулы весьма устойчивы, — обе ведут себя так, как если бы они были «нижним уровнем». Самопроизвольных переходов от одного состояния к другому не бывает. В применении к биологии нас будут интересовать переходы только такого «изомерного» типа, когда энергия, необходимая для перехода (величина, обозначаемая W), в действительности является не разностью уровней, а ступенькой от исходного уровня до порога (см. стрелки на рис. 7). Переходы без порога между исходным и конечным состояниями совершенно не представляют интереса, и не только применительно к биологии. Они действительно ничего не меняют в химической устойчивости молекул. Почему? Они не дают продолжительного эффекта и остаются незамеченными. Ибо когда они происходят, то за ними почти немедленно следует возвращение в исходное состояние, поскольку ничто не препятствует такому возвращению.

Рис. 7. Энергетический порог 3 между изомерными уровнями 1 и 2. Стрелки указывают минимум энергии, требующейся для перехода.

Глава V. Обсуждение и проверка модели Дельбрюка

Мы примем, что по своей структуре ген является гигантской молекулой, которая способна только к прерывистым изменениям, сводящимся к перестановке атомов с образованием изомерной молекулы (для удобства я продолжаю называть это изомерным переходом, хотя было бы нелепостью исключать возможность какого-либо обмена с окружающей средой). Энергетические пороги, отделяющие данную конфигурацию от любых возможных изомерных, должны быть достаточно высоки (сравнительно со средней тепловой энергией атома), чтобы сделать переходы редкими событиями. Эти редкие события мы будем отождествлять со спонтанными мутациями.

Часто спрашивали, как такая крошечная частичка вещества — ядро оплодотворенного яйца — может вместить сложный шифровальный код, включающий в себя все будущее развитие организма? Хорошо упорядоченное объединение атомов, наделенное достаточной устойчивостью для длительного сохранения своей упорядоченности, представляется единственно мыслимой материальной структурой, в которой разнообразие возможных («изомерных») комбинаций достаточно велико, чтобы заключать в себе сложную систему «детерминаций» в пределах минимального пространства.

Глава VI. Упорядоченность, неупорядоченность и энтропия

Из общей картины наследственного вещества, нарисованной в модели Дельбрюка, следует, что живая материя, хотя и не избегает действия «законов физики», установленных к настоящему времени, по-видимому, заключает в себе до сих пор неизвестные «другие законы физики». Попробуем разобраться с этим. В первой главе было объяснено, что законы физики, как мы их знаем, это статистические законы. Они связаны с естественной тенденцией вещей переходить к неупорядоченности.

Но для того, чтобы примирить высокую устойчивость носителей наследственности с их малыми размерами и обойти тенденцию к неупорядоченности, нам пришлось «изобрести молекулу», необычно большую молекулу, которая должна быть шедевром высоко дифференцированной упорядоченности, охраняемой волшебной палочкой квантовой теории. Законы случайности не обесцениваются этим «изобретением», но изменяется их проявление. Жизнь представляет собой упорядоченное и закономерное поведение материи, основанное не только на одной тенденции переходить от упорядоченности к неупорядоченности, но частично и на существовании упорядоченности, которая поддерживается все время.

Что является характерной чертой жизни? Когда мы говорим про кусок материи, что он живой? Когда он продолжает «делать что-либо», двигаться, обмениваться веществами с окружающей средой и т.д., — и все это в течение более долгого времени, чем по нашим ожиданиям мог бы делать неодушевленный кусок материи при подобных же условиях. Если неживую систему изолировать или поместить в однородные условия, всякое движение, обычно, очень скоро прекращается в результате различного рода трений; разности электрических или химических потенциалов выравниваются, вещества, которые имеют тенденцию образовывать химические соединения, образуют их, температура становится однообразной благодаря теплопроводности. После этого система в целом угасает, превращается в мертвую инертную массу материи. Достигнуто неизменное состояние, в котором не возникает никаких заметных событий. Физик называет это состоянием термодинамического равновесия или «максимальной энтропии».

Именно в силу того, что организм избегает бы строго перехода в инертное состояние «равновесия», он и кажется столь загадочным: настолько загадочным, что с древнейших времен человеческая мысль допускала, будто в организме действует какая-то специальная, не физическая, сверхъестественная сила.

Как же живой организм избегает перехода к равновесию? Ответ прост: благодаря еде, питью, дыханию и (в случае растений) ассимиляции. Это выражается специальным термином—метаболизм (от греческого – перемена или обмен). Обмен чего? Первоначально, без сомнения, подразумевался обмен веществ. Но представляется нелепостью, чтобы существенным был именно обмен веществ. Любой атом азота, кислорода, серы и т.д. так же хорош, как любой другой того же рода. Что могло бы быть достигнуто их обменом? Что же тогда составляет то драгоценное нечто, содержащееся в нашей пище, что предохраняет нас от смерти?

Каждый процесс, явление, событие, все, что происходит в природе, означает увеличение энтропии в той части мира, где это происходит. Так и живой организм непрерывно увеличивает свою энтропию — или, говоря иначе, производит положительную энтропию и таким образом приближается к опасному состоянию максимальной энтропии, которое представляет собою смерть. Он может избегнуть этого состояния, то есть оставаться живым, только путем постоянного извлечения из окружающей его среды отрицательной энтропии. Отрицательная энтропия — вот то, чем организм питается. Или, чтобы выразить это менее парадоксально, существенно в метаболизме то, что организму удается освобождать себя от всей той энтропии, которую он вынужден производить, пока он жив.

Что такое энтропия? Это не туманное представление или идея, а измеримая физическая величина. При абсолютном нуле температуры (около –273°С) энтропия любого вещества равна нулю. Если вы переводите вещество в любое другое состояние, то энтропия возрастает на величину, вычисляемую путем деления каждой малой порции тепла, затрачиваемой во время этой процедуры, на абсолютную температуру, при которой это тепло затрачено. Например, когда вы расплавляете твердое тело, то энтропия возрастает на величину теплоты плавления, деленной на температуру при точке плавления. Вы видите из этого, что единица, которой измеряется энтропия, есть кал/°С. Гораздо более важна для нас связь энтропии со статистической концепцией упорядоченности и неупорядоченности, связь, открытая исследованиями Больцмана и Гиббса по статистической физике. Она также является точной количественной связью и выражается

энтропия = klogD

где k — постоянна Больцмана и D — количественная мера атомной неупорядоченности в рассматриваемом теле.

Если D есть мера неупорядоченности, то обратная величина 1/D может рассматриваться как мера упорядоченности. Поскольку логарифм 1/D есть то же, что отрицательный логарифм D, мы можем написать уравнение Больцмана таким образом:

–(энтропия) = klog(1/D)

Теперь неуклюжее выражение «отрицательная энтропия» может быть заменено лучшим: энтропия, взятая с отрицательным знаком, есть сама по себе мера упорядоченности. Cредство, при помощи которого организм поддерживает себя постоянно на достаточно высоком уровне упорядоченности (= достаточно низкому уровню энтропии), в действительности состоит в непрерывном извлечении упорядоченности из окружающей его среды (для растений собственным мощным источником «отрицательной энтропии» служит, конечно, солнечный свет).

Глава VIII. Основана ли жизнь на законах физики?

Все известное нам о структуре живого вещества заставляет ожидать, что деятельность живого вещества нельзя свести к обычным законам физики. И не потому, что имеется какая-нибудь «новая сила» или что-либо еще, управляющее поведением отдельных атомов внутри живого организма, но потому, что его структура отличается от всего изученного нами до сих пор.

Физикой управляют статистические законы. В биологии мы встречаемся с совершенно иным положением. Единичная группа атомов, существующая только в одном экземпляре, производит закономерные явления, чудесно настроенные одно в отношении другого и в отношении внешней среды, согласно чрезвычайно тонким законам.

Мы здесь встречаемся с явлениями, регулярное и закономерное развертывание которых определяется «механизмом», полностью отличающимся от «механизма вероятности» физики. В каждой клетке руководящее начало заключено в единичной атомной ассоциации, существующей только в одной копии, и оно направляет события, служащие образцом упорядоченности. Подобное не наблюдается нигде за исключением живого вещества. Физик и химик, исследуя неодушевленную материю, никогда не встречали феноменов, которые им приходилось бы интерпретировать подобным образом. Такой случай еще не возникал, и поэтому теория не покрывает его – наша прекрасная статистическая теория.

Упорядоченность, наблюдаемая в развертывании жизненного процесса, возникает из иного источника. Оказывается, есть два различных «механизма», которые могут производить упорядоченные явления: «статистический механизм», создающий «порядок из беспорядка», и новый механизм, производящий «порядок из порядка».

Для объяснения этого мы должны пойти несколько дальше и ввести уточнение, чтобы не сказать улучшение, в наше прежнее утверждение, что все физические законы основаны на статистике. Это утверждение, повторявшееся снова и снова, не могло не привести к противоречию. Ибо действительно имеются явления, отличительные черты которых явно основаны на принципе «порядок из порядка» и ничего, кажется, не имеют общего со статистикой или молекулярной неупорядоченностью.

Когда же физическая система обнаруживает «динамический закон» или «черты часового механизма»? Квантовая теория дает на этот вопрос краткий ответ, а именно — при абсолютном нуле температуры. При приближении к температуре нуль молекулярная неупорядоченность перестает влиять на физические явления. Это — знаменитая «тепловая теорема» Вальтера Нернста, которой иногда, и не без основания, присваивают громкое название «Третьего Закона Термодинамики» (первый — это принцип сохранения энергии, второй — принцип энтропии). Не следует думать, что это должна быть всегда очень низкая температура. Даже при комнатной температуре энтропия играет удивительно незначительную роль во многих химических реакциях.

Для маятниковых часов комнатная температура практически эквивалентна нулю. Это — причина того, что они работают «динамически». Часы способны функционировать «динамически», так как они построены из твердых тел, чтобы избежать нарушающего действия теплового движения при обычной температуре.

Теперь, я думаю, надо немного слов, чтобы сформулировать сходство между часовым механизмом и организмом. Оно просто и исключительно сводится к тому, что последний также построен вокруг твердого тела — апериодического кристалла, образующего наследственное вещество, не подверженное в основном воздействию беспорядочного теплового движения.

Эпилог. О детерминизме и свободе воли

Из того, что было изложено выше, ясно, что протекающие в теле живого существа пространственно-временные процессы, которые соответствуют его мышлению, самосознанию или любой другой деятельности, если не вполне строго детерминированы, то во всяком случае статистически детерминированы. Это неприятное чувство возникает потому, что принято думать, будто такое представление находится в противоречии со свободой воли, существование которой подтверждается прямым самонаблюдением. Поэтому посмотрим, не сможем ли мы получить правильное и непротиворечивое заключение, исходя из следующих двух предпосылок:

1. Мое тело функционирует как чистый механизм, подчиняясь всеобщим законам природы.
2. Однако из неопровержимого, непосредственного опыта я знаю, что я управляю действиями своего тела и предвижу результаты этих действий. Эти результаты могут иметь огромное значение в определении моей судьбы, и в таком случае я чувствую и сознательно беру на себя полную ответственность за свои действия.

Мне думается, что из этих двух предпосылок можно вывести только одно заключение, а именно, что «я», взятое в самом широком значении этого слова — то есть каждый сознательный разум, когда-либо говоривший или чувствовавший «я», — представляет собой не что иное, как субъект, могущий управлять «движением атомов» согласно законам природы.[4]

---

[1] Онтогенез —развитие индивидуума в течение его жизни, в противоположность филогенезу — развитию вида в течение геологических периодов.

[2] Митоз — непрямое деление клетки, наиболее распространенный способ репродукции клеток. Значение митоза состоит в строго одинаковом распределении хромосом между дочерними ядрами, что обеспечивает образование генетически идентичных дочерних клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений.

[3]  Автор здесь выражается неточно, говоря о расположении в хромосоме «свойств» или «признаков». Как он сам далее указывает, в хромосоме расположены не сами свойства, а лишь определенные материальные структуры (гены), различия в которых приводят к видоизменениям определенных свойств всего организма в целом. Это надо постоянно иметь в виду, ибо Шредингер все время пользуется кратким выражением «свойства». — Прим. пер.

[4] Я не вполне понял этот пассаж Шредингера. Замечу, что в послесловии, написанном переводчиком в 1947 г., философия Шредингера подвергается критике с позиций марксизма-ленинизма… 🙂 Прим. Багузина

https://baguzin.ru/

Как складывался генофонд славян и балтов

Олег Балановский, Надежда Маркина

Реконструкция генетической и лингвистической истории балто-славянских популяций

Эта наиболее полная работа по генофонду славянских и балтских народов подводит итоги многолетних исследований. Для реконструкции давней истории народов, говорящих на родственных языках, применен междисциплинарный подход. Генетики и лингвисты проследили пути формирования генофонда всех групп славян и балтов одновременно по трем генетическим системам: по Y-хромосоме (отцовские линии наследования), по митохондриальной ДНК (материнские линии наследования) и по широгеномным данным об аутосомных маркерах (где отцовские и материнские линии представлены равноправно). Прослежено, какие местные популяции впитывал генофонд славян при их расселении по Европе: именно этот глубинный субстрат сформировал основные различия генофондов разных ветвей славян. Корреляция генетического разнообразия с лингвистическим оказалась велика, но еще больше — с географическим соседством популяций. Результатом исследования стало и уточнение древа балто-славянских языков.

Формирование генофонда балто-славянских популяций исследовала большая международная группа генетиков и лингвистов. Статья с результатами их работы опубликована в журнале PLoS ONE. Исследование проведено под руководством доктора биол. наук О.П. Балановского (Институт общей генетики и Медико-генетический научный центр) и академика Рихарда Виллемса (Эстонский биоцентр и Тартусский университет). В нем участвовали исследователи из многих стран, в которых славянские и балтские народы составляют большинство населения — России, Украины, Белоруссии, Литвы, Хорватии, Боснии и Герцеговины, а также ученые Эстонии, Великобритании и консорциум международного проекта Genographic. Это наиболее полная работа по генофонду славянских и балтских народов подводит итог многолетним исследованиям многочисленных авторов статьи и учитывает данные других научных коллективов.

На балто-славянских языках говорит примерно треть современного населения Европы, а по площади балтские и славянские народы занимают около половины Европы. Лингвисты сходятся во мнении, что балтские и славянские языки не только родственны, но и имеют общий корень в семье индоевропейских языков. По их оценкам прото-балто-славянский язык отделился от других индоевропейских языков в интервале от 7000 до 4500 лет назад, и произошло это, вероятнее всего, в Центральной Европе. Расхождение балтской и славянской языковых ветвей датируется временем 3500-2500 назад. Дальнейшее разделение славянских языков происходило уже относительно недавно — 1700-1300 лет назад. С ранним средневековьем (примерно 1400-1000 лет назад) связывается так называемая «славянизация Европы» — период быстрого распространения славянских языков на огромных территориях. В Восточной Европе славяне распространялись на территории, где проживали балтские, финно-угорские и тюркские популяции, в Западной Европе – на территории носителей германских языков, на Балканах – на территории местных разноязыких популяций.

Но как эти изменения в культуре Европы, фиксируемые распространением славянских языков, повлияли на генофонд Европы? Именно это стало главным вопросом исследования. Ведь до сих пор оставалась недостаточно изученной генетическая история балто-славянских популяций и их взаимодействие с генофондами популяций, говоривших на других языках — финно-угорских, германских, тюркских.

Карта изученных балто-славянских популяций. Зеленым фоном показаны восточные славяне, розовым – западные славяне, бежевым – южные славяне, голубым – балтские популяции. Значки обозначают местоположение популяций, в которых собраны образцы: проанализированные по мтДНК (белые кружки), проанализированные по Y-хромосоме (черные точки), проанализированные по широкогеномным аутосомным маркерам (красные треугольники).

Что изучали

Для максимально полного изучения балто-славянских популяций ученые использовали все три генетические системы, которые на данный момент наиболее информативны для исследования генофонда.

1) Y-хромосома, которая наследуется по отцовской линии: изучено 6078 образцов из 62 популяций;

2) Митохондриальная ДНК (мтДНК), которая наследуется по материнской линии: изучено 6876 образцов мтДНК из 48 популяций;

3) Широкогеномные (полногеномные) маркеры: 1 297 образцов из 16 популяций. Это точки генетического разнообразия (однонуклеотидного полиморфизма, SNP), которые разбросаны по всему геному, и расположены на аутосомах – неполовых хромосомах.

Для анализа ADMIXTURE использовано 200 тысяч SNP-маркеров, которые являются общими для трех использованных панелей Illumina (610K, 650K и 660K) и несцепленными друг с другом; для анализа общих фрагментов были использованы все 500 тысяч маркеров, которые являются общими для трех использованных панелей Illumina (включая маркеры, сцепленные друг с другом); для анализа главных компонент и расчета генетических расстояний использованы 57 тысяч маркеров, которые являются общими для панелей Illumina и Affimetrix, и при этом не сцепленными друг с другом.

Значительная часть этих внушительных массивов данных получена авторами впервые — 1254 образцов по Y-хромосоме, 917 образцов по мтДНК, 70 образцов по широкогеномным маркерам. Остальные данные взяты из ранее опубликованных работ. Для сравнения использованы все накопленные к нынешнему времени данные по другим генофондам Европы.

По всем трем генетическим системам были изучены практически все современные народы, говорящие на языках балто-славянской группы – шестнадцать народов по единой обширной панели маркеров:

балтские народы — латыши и литовцы;

восточные славяне — белорусы, русские, украинцы;

западные славяне — кашубы, поляки, словаки, сорбы, чехи;

южные славяне — болгары, боснийцы, македонцы, сербы, словенцы, хорваты.

Такие подробные и разносторонние данные по какой-либо группе народов (охват всех этносов, да еще и по всем основным генетическим системам) являются большой редкостью в популяционных исследованиях. Поэтому они позволяют решить не только конкретную, но и более общую методологическую задачу. Конкретная задача – это описание генофонда самих славян и балтов, а общая – на их примере изучить, как связаны друг с другом разные признаки, по которым обычно характеризуются популяции: Y-хромосомное разнообразие, митохондриальное разнообразие, полногеномное разнообразие, лингвистическое родство, географическое положение популяций.

Генетический ландшафт славян через три призмы

Генетическая структура балто-славянских популяций в сравнении с другими народами Европы по трем генетическим системам: А) по аутосомным SNP-маркерам, В) по Y-хромосоме, С) по митохондриальной ДНК.

Генетические соотношения друг с другом всех изученных популяций, установленные в результате исследования, показаны на рисунках.

Рис. А представляет результаты для широкогеномных (аутосомных) SNP-маркеров. Эти маркеры называются аутосомными потому, что находятся на неполовых хромосомах (аутосомах). А широкогеномными они называются потому, что равномерно разбросаны по всему геному.

Рис. В представляет результаты по Y-хромосоме,...

Рис. С отражает результаты, полученные по частотам гаплогрупп митохондриальной ДНК (мтДНК).

Чтобы показать относительную близость и удаленность разных популяций на двумерном графике, в популяционной генетике используются два метода, заимствованные из многомерной статистики: метод главных компонент и метод многомерного шкалирования. По своей сути они близки, но достоинства и недостатки их противоположны. Метод главных компонент показывает положение популяций математически точно, но теряет порой значительную часть генетической информации, содержащейся в исходных данных. А метод многомерного шкалирования, наоборот, использует всю генетическую информацию, но геометрические расстояния между популяциями-точками на графике могут быть несколько искажены относительно рассчитанных генетических расстояний между ними. В данном случае для аутосомных данных был применен метод главных компонент, а для Y-хромосомных и митохондриальных данных – метод генетических расстояний.

Как видно, и по широкогеномным маркерам, и по Y-хромосоме (А и В) большинство балто-славянских популяций выстраиваются вдоль оси север-юг.

Восточные славяне – русские, белорусы и украинцы — отчетливо группируются, Они образуют свой кластер, хотя внутри него русские, белорусы и украинцы не перекрываются полностью друг с другом. Исключение составляют северные русские, которые генетически отдалены от остальных восточных славян и тяготеют к соседним финно-угорским популяциям.

Из западных славян чехи и в меньшей степени словаки отличаются от восточных славян и смещены в сторону немцев и других западноевропейских популяций. А вот поляки наиболее близки к восточным славянам. Фактически на графиках поляки, русские, белорусы и украинцы формируют общий кластер, а словаки и особенно чехи несколько удалены от него.

Южные славяне формируют на графике дисперсную группу, которая внутренне поделена на западный (словенцы, хорваты и боснийцы) и восточный (македонцы и болгары) регионы с сербами посередине. При этом словенцы генетически близки к венграм (географически близкий, но не славянский народ), а восточная ветвь южных славян тоже группируется с неславянскими, но географически близкими румынами и до некоторой степени с греками.

Балтские народы — латыши и литовцы — обнаруживают генетическую близость к эстонцам, говорящим на языке финно-угорской группы, и к некоторым восточным славянам (белорусам). Оказалось также, что балтские популяции близки к волжской группе финно-угорских народов (особенно к мордве). Авторы уточняют, что это может отражать исторические события – в древности ареал балто-язычных популяций простирался далеко на восток и почти доходил до нынешнего ареала мордвы.

Важно, что все перечисленные закономерности выявлены по независимым и, казалось бы, совершенно разным генетическим системам – Y-хромосоме и широкогеномным аутосомным маркерам.

По мтДНК (рисунок С), как обычно, степень структурированности генофонда выражена значительно слабее, что связано с более низким филогенетическим разрешением в имеющихся данных по мтДНК. Но, хотя и не так четко выраженные, в результатах по мтДНК проглядывают те же самые закономерности. Например, и на графике по мтДНК большинство восточно-славянских популяций перекрываются друг с другом, северные русские отделены от них, а южные славяне генетически сходны со своими неславяноязычными соседями по Балканам.

Сравнивая степень выраженности одних и тех же закономерностей в результатах по разным генетическим системам, авторы подчеркивают, что Y-хромосома часто выявляет закономерности более детально, чем не только мтДНК, но и более модные широкогеномные маркеры.

Поиск глубинных предков

Чтобы сравнить популяции по составу их предковых компонентов, часто используется программа ADMIXTURE («смешение», или «состав»). В нее закладывают широкогеномные данные по большому числу популяций и задают число гипотетических предковых популяций, из которых сформировались все эти современные популяции. Программа вычисляет, каков должен быть генетический состав этих предковых популяций (предковых компонентов), и рисует для каждой современной популяции цветной спектр, указывающий на доли этих предков в ее генофонде. Понятно, что такая модель достаточно условна — в реальности вряд ли современные генофонды сформировались в результате смешения фиксированного заданного числа предковых популяций. Но такая упрощающая модель часто оказывается полезна, а выявляемые предковые компоненты обычно имеют реальный смысл. Например, при анализе данных в масштабе мира всегда первым выделяется африканский компонент, который составляет почти 100% в африканских популяциях южнее Сахары, а его доля в других популяциях мира хорошо соответствует степени их прямого или опосредованного смешения с популяциями Африки.

В данной работе также был применен метод ADMIXTURE – авторы задавали разное число предковых популяций и опубликовали все соответствующие графики, но специальный тест показал, что статистически наиболее обоснованные результаты получены в случае, когда число предковых компонентов задавалось равным шести (К=6). В этом случае авторы получили вот такую картину.

Результаты оценки спектра предковых компонентов популяций мира по методу ADMIXTURE. Число заданных предковых популяций k=6. На нижней панели в увеличенном масштабе показаны спектры предковых компонентов для популяций Европы. Каждая вертикальная полоса в пределах каждого этноса – это характеристика одного изученного индивида. Поэтому ширина, занимаемая каждым этносом, соответствует числу изученных индивидов. А различия между вертикальными полосками – различиям между индивидами в пределах этноса. (Russians HGDP соответствует сборной выборке русских из проекта «Разнообразие генома человека – Human Genome Diversity Project).

У балто-славянских популяций почти весь спектр представлен двумя цветами: синим (предковый компонент k3) и голубым (предковый компонент k2), хотя и в разных пропорциях. Если посмотреть на Европу в целом, то видно, что k3 (синий) вносит большой вклад во все европейские популяции и снижается от северо-востока к югу. Этот предковый компонент максимален у балтских популяций, превалирует у восточных славян (80-95%) и снижается у южных славян (55-70%). Напротив, k2 (голубой) более характерен для популяций средиземноморского и кавказского регионов и снижается к северу Европы. У южных славян на него приходится примерно 30%, у западных славян он снижается до 20%, а у северных русских и балтских популяций — до 5%.

Видно, что у славян есть еще лимонно-желтый цвет в предковом спектре, это компонент k5, который представлен сколько-нибудь значимо только у восточных славян, а из них больше выражен у северных русских. По происхождению этот компонент сибирский, поскольку, как видно на графике, он составляет основную часть спектра для популяций Сибири. А вот компонент k6 (темно-желтый), который доминирует в Китае, Монголии и на Алтае, у русских почти на нуле. Это означает, что восточный след в генофонде северных русских связан, скорее, с древними миграциями из лесов и тундр Сибири, чем из степей Центральной Азии (новое опровержение расхожего представления о большом влиянии на русский генофонд татаро-монгольского ига). Темно-зеленый компонент k4 характеризует популяции Южной Азии, распространен также на Ближнем Востоке и Средиземноморье. Поэтому неудивительно, что он, пусть с небольшой частотой, но встречается у южных славян и других народов Балканского полуострова, но почти сходит на нет у западных и восточных славян.

Из рассмотрения состава предковых компонентов следует вывод о значительном генетическом сходстве большинства западных и восточных славян на большой территории — от Польши на западе до европейской части России на востоке. А южные славяне, географически ограниченные небольшим Балканским полуостровом, существенно отличаются от западных и восточных.

Но как возникли эти отличия?

Общие фрагменты геномов славян и их соседей

Чтобы ответить на этот вопрос, авторы провели тонкий анализ генофонда для двух групп славян: в первую вошли западные и восточные славяне (ведь они генетически оказались очень схожи), а во вторую – южные славяне. Сравнение проводили по наличию одинаковых фрагментов хромосом у людей, происходящих из этих групп популяций. Этот метод называется IBD анализ – его название происходит от классического понятия популяционной генетики «identical by descent», то есть поиск генетических фрагментов, идентичных по происхождению. Эти фрагменты разными людьми, представителями разных популяций, унаследованы от одного и того же общего для них предка. Понятно, что чуть ли не в любой популяции мира может найтись хоть один потомок представителя западных и восточных славян, и, наоборот, среди восточных славян может найтись хоть один потомок чуть ли не любого народа мира. Но это единичные совпадения – поэтому популяционная генетика и изучает популяции, а не отдельных ее представителей. Те популяции, в которых таких совпадений найдено много, находятся действительно в значительном родстве друг с другом, точнее, имеют значительное число общих предков. Эти общие фрагменты, по сути, являются гаплотипами, похожими на гаплотипы мтДНК и Y-хромосомы тем, что также имеют одного предка, но отличными тем, что с ходом времени разбиваются рекомбинациями — обменом участками между хромосомами, пришедшими от отца и от матери, при делении клетки. А гаплотипы дают возможность датировок и по аутосомным маркерам – зная скорость рекомбинаций, можно по длине сохранившихся общих гаплотипов оценить, сколько времени прошло от общих предков, то есть давно ли существовала общность генофондов.

Было подсчитано число общих гаплотипов между «западно-восточными» славянами (авторам пришлось пользоваться этим неуклюжим термином за неимением лучшего) и восемью другими группами народов Европы:

1) южными славянами (болгары, боснийцы, македонцы, словенцы, хорваты);

2) популяциями Западной Европы (итальянцы, немцы, французы);

3) балтскими популяциями (латыши, литовцы);

4) популяциями северо-восточной Европы (западно-финские народы – вепсы, карелы, финны, эстонцы);

5) популяциями центральной Европы, ареал которых находится между западно-восточными и южными славянами — их авторы условно называют «между-славянскими популяциями»; это удивительно разноязычные популяции: гагаузы говорят на языке тюркской группы алтайской языковой семьи, венгры – на языке угорской группы уральской языковой семьи, а румыны – языке романской группы);

6) греками;

7) популяциями волжского региона и Приуралья (башкиры, коми, мордва, татары, удмурты, чуваши);

8) северокавказскими популяциями (адыги, балкарцы, ногайцы).

Если принять за эталон число общих гаплотипов между западно-восточными и южными славянами, то часть окружающих неславянских популяций будет (по числу общих гаплотипов) выше этого эталона, часть ниже, а часть равняться ему. Ниже эталона (то есть имеют меньшее родство с западно-восточными славянами, чем южные славяне) оказались народы Поволжья, Западной Европы, Кавказа, а также греки.

Казалось бы, можно говорить о большем родстве славянских генофондов друг с другом, чем с окружающими неславянскими народами. Отчасти это так, но все не так просто – в два раза выше эталона оказалось родство генофондов балтов и популяций северо-восточной Европы (вепсы, карелы, финны, латыши, литовцы, северные русские, эстонцы). Можно впасть в противоположную крайность и считать, что «западно-восточные» славяне генетически родственны не южным славянам, а только своим географическим соседям, вероятно, за счет ассимиляции родственных им народов. Но картину дополнительно осложняет то, что с народами, живущими сейчас на территориях посередине между «западно-восточными» и южными славянами – то есть с венграми, румынами и гагаузами — у западно-восточных славян число общих фрагментов генома такое же, что и с южными славянами (эти «между-славянские» популяции находятся на уровне эталона).

Поэтому авторы провели еще один аналогичный анализ, но теперь поставив в центр рассмотрения южных славян. Сравнивалось число общих генетических фрагментов у них и окружающих групп популяций. Оказалось, что число общих фрагментов у южных славян с «западно-восточными» славянами примерно такое же, что и число их общих фрагментов с «между-славянскими» популяциями (гагаузы, венгры, румыны). А вот число общих фрагментов с географически соседними греками значительно меньше. Учтем, что западно-восточные славяне географически дальше от южных славян, чем «между-славянские», поэтому с точки зрения географии число общих фрагментов с «западно-восточными» славянами должно было бы быть меньше. А раз это не так, значит языковое родство «западно-восточных» и южных славян отчасти проявляется и при этом анализе общих фрагментов генома. Тем более, что, хотя общие фрагменты генома, найденные между двумя группами славян и разнятся по длине, фрагментов длиной около 2-3 сантиморганид чуть больше, чем других, а именно такой длины фрагменты и должны были сохраниться со времени славянской экспансии второй половины I тысячелетия н.э.

Эти результаты по славянам, из которых нельзя сделать однозначных выводов, следует сравнить с недавним похожим исследованием тюркоязычных популяций (Yunusbaev et al., 2015). Казалось бы, в обоих случаях идет быстрое распространение носителей языков (соответственно, тюркских или славянских) по обширным территориям, которое не может не сопровождаться ассимиляцией местного (дотюркского или дославянского) населения. Но в случае с тюрками метод анализа общих фрагментов выявил – пусть очень небольшой — компонент генома, который тюрки принесли со своей вероятной алтайской прародины. А в случае славян картина оказалась гораздо более сложной. Возможно, это связано с тем, что тюрки в ходе расселения часто ассимилировали генетически резко отличные от них и друг от друга популяции, а славяне распространялись по территории Европы с ее относительно гомогенным генофондом, и часть ассимилированных ими популяций была родственна, по крайней мере, балтским группам.

В целом, из этого анализа общих фрагментов можно сделать два вывода. Прежде всего, явно видны результаты смешения генофонда западно-восточных славян с другими популяциями северной части Восточной Европы. Во-вторых – пусть и далеко не столь выразительно – видна и несколько большая степень родства западно-восточных и южных славян друг с другом, чем можно было бы ожидать, исходя просто из географического расстояния между ними.

Схема и результаты анализа общих фрагментов генома (IBD)

Схематическое представление групп популяций, использованных в анализе IBD (подсчет числа общих фрагментов генома).

Графики среднего числа общих фрагментов генома (IBD сегментов) между группами западно-восточных славян и их географическими соседями (северные русские рассматриваются отдельно от группы популяций северо-востока Европы). По оси Х показано 10 классов IBD сегментов по их длине (в сантиморганидах, сМ); по оси Y – среднее число общих фрагментов для пары индивидов в пределах каждого класса IBD.

Реконструкция дерева языков.

В коллектив авторов входили не только генетики, но и ведущие российские лингвисты. Это позволило использовать в этой работе уточненное древо родства балто-славянских языков благодаря обновлению и перепроверке массива лексикостатистических данных. Лексикостатистика занимается выявлением скорости языковых изменений и определением времени разделения родственных языков и степени родства между ними. Исходным материалом послужили лексические списки (списки Сводеша) 20 современных балто-славянских языков и диалектов.

Реконструированное филогенетическое дерево балто-славянских языков, созданное путем сочетания нескольких методов (StarlingNJ, NJ, BioNJ, UPGMA, BayesianMCMC, UMP). Тройные узлы образованы путем объединения соседних двойных узлов, если временное расстояние между ними было ≤ 300 лет.

После разделения балтской и славянской ветвей самая первая развилка на славянской ветви оказалась тройной – разделение славян на западную, восточную и южную ветви – и датированной около 1900 лет назад. Дальнейшее разделение славянских языков началось в V-VI веках (около 1300-1500 лет назад): восточная ветвь разделилась на русский и украинский/белорусский, западная ветвь – на чешско/словацкий, протосорбсколужицкий и польский/кашубский, южная ветвь – на сербско-хорватский, болгарский, македонский. Выделение современных языков произошло 1000-500 лет назад. Такая датировка дерева соответствует историческим и археологическим данным, которые говорят о быстром распространении славян по Европе во второй половине 1-го тысячелетия н.э.

Генетическое разнообразие на разных уровнях лингвистического дерева

Поскольку лингвистическое дерево славянских языков так точно построено, появилась возможность проанализировать, как распределено по этому дереву генетическое разнообразие славянских популяций, оцененное по частотам гаплогрупп Y-хромосомы. Этот анализ проведен с помощью стандартной процедуры теста AMOVA.

Оказалось, что генетические различия между популяциями, говорящими на одном и том же языке, хотя и варьируют от почти нулевых значений (для говорящих на чешском или македонском) до значения 0,05 (для говорящих на северных диалектах русского языка), в среднем составили только 0,01.

Далее, частоты во всех этих популяциях одного народа были усреднены и получены среднеэтнические частоты гаплогрупп. А затем были рассчитаны генетические различия между этими среднеэтническими характеристиками народов в пределах каждой ветви славянских языков. Эти различия оказались не совсем одинаковыми для разных ветвей: например, для западных славян различия больше, чем для восточных, но это и можно было ожидать, глядя на графики их генетических взаимоотношений. Однако в среднем различия между этносами оказались больше – 0,03.

Наконец, были рассчитаны средние частоты гаплогрупп для трех ветвей славянских языков – западных, восточных и южных — и различия между ними возросли еще в два раза — около 0,06.

Согласно принципу эквидистантности, разработанному отечественной школой геногеографии, если система популяций развивается сама по себе, без больших внешних влияний, то постепенное разделение популяций приводит к линейному накоплению и лингвистического, и генетического разнообразия. В результате генетическое разнообразие примерно одинаково на всех уровнях – что между популяциями одного народа, что между этносами одной ветви, что между разными ветвями (их усредненными характеристиками). Действительно, ведь предки разных групп славян некогда были лишь близкими друг к другу популяциями одного народа, и их языки отличались не больше, чем сейчас отличаются диалекты одного языка. А усредняя частоты по всем современным популяциям ветви, мы как бы находим ее центр тяжести, точку происхождения, реконструируем генофонд этой предковой популяции.

Но все это, как сказано выше, работает лишь тогда, когда популяции предоставлены сами себе и мало взаимодействуют с соседями. Однако для славян величины генетического разнообразия на разных иерархических уровнях не одинаковы: при эквидистантности они должны быть 0.01, 0.01, 0.01, а они резко различаются — 0.06, 0.03, 0.01. Это говорит о том, что популяции славян как раз активно смешивались с окружающими народами. А то, что наибольшая изменчивость приходится на самый древний уровень (различия между тремя ветвями славянских языков) указывает, что эти взаимодействия были особенно сильными на ранних этапах истории славянских популяций.

Родство или соседство?

Сравнить роли, которые сыграли география и языки в формировании генетического разнообразия балто-славянских популяций, можно с помощью теста Мантеля. География играет двойную роль. Конечно – это фактор географического соседства, который сближает генофонды через смешанные браки между соседями. Но с другой стороны, география может отражать и происхождение, когда родственные народы не уходят далеко друг от друга, а расселяются на соседние территории. Языки – это фактор изначального родства генофондов или частей генофондов, унаследованных от общих предков вместе с общим языком (или не унаследованных, если язык сменили, а генофонд остался почти прежним).

Тест был независимо проведен для трех генетических систем: Y-хромосома, мтДНК и аутосомные маркеры. Все три варианта теста показали чрезвычайно высокую корреляцию между генетикой и географическим положением популяций (0,80-0,95). Но очень высокая корреляция обнаружена и между генетикой и лингвистикой (0,74-0,78). Поскольку лингвистические показатели сами по себе высоко коррелируют с географией, авторы рассмотрели частную корреляцию, чтобы различить прямое и непрямое влияние географии на две другие системы. При исключении географического фактора, частная корреляция с лингвистикой стала намного ниже (0,3 для мтДНК и 0,2 для остальных двух систем), в то время как для всех трех генетических систем корреляция с географией при исключении фактора лингвистики, осталась большой (0,5 для мтДНК и 0,8 для остальных двух систем). Это указывает на то, что связь с географическим фактором – основная, а высокая связь с лингвистикой часто определяется тем, что народы, говорящие на родственных языках, являются и географическими соседями.

  

Два субстрата в славянских генофондах

Генетики считают, что, распространяясь по Европе, славяне ассимилировали местные популяции, которые жили на данных территориях в дославянские времена. Это тот генетический субстрат, которые они впитали в себя, и этот субстрат различается на разных территориях. Итоги работы позволили выделить два основных субстрата. «Центрально-восточноевропейский субстрат» приняли в себя западные и восточные славяне (на спектре предковых компонентов он выражается синим цветом, а в данных по Y-хромосоме эти популяции несут высокие частоты гаплогруппы R1a). Другой, «южно-восточноевропейский субстрат», впитали в себя южные славяне (это голубой цвет в спектре предковых компонентов, а особенностью Y-хромосомного генофонда являются высокие частоты гаплогруппы I2a).

В пользу этого вывода о важности субстрата в формировании генофонда славян говорят три аргумента.

Во-первых, тот факт, что объединенная группа западных и восточных славян имеет меньшее число общих фрагментов генома с южными славянами, чем с популяциями северо-восточной Европы, включая балтские и финно-угорские народы. Особая генетическая близость финно-угров с балтами видна и на графиках главных компонент, и на графиках многомерного шкалирования. А как раз народы балтской и финно-угорской языковых групп и были расселены на той части Восточно-европейской равнины, которая потом вошла в ареал славян.

Во-вторых, тест AMOVA также указывает на важную роль субстрата, поскольку генетическое разнообразие между разными ветвями славян намного превышает разнообразие внутри ветвей; такая картина и должна была сформироваться, если восточные и южные ветви славян ассимилировали генетически различные популяции.

В-третьих, преобладающая роль географии в формировании генофонда славян говорит о том же. Ведь если бы включения субстрата не было, то общее происхождение, фиксированное в языке, не могло не сказаться и на сходстве генофондов, даже когда какие-то группы славян мигрировали на далекое расстояние от своих родственников. Но такой роли лингвистического родства выявлено не было. И напротив: генетическое сходство между дославянскими популяциями, жившими на территории половины Европы, должно было быть примерно пропорционально географическим расстояниям между ними, но никак не связанным с языковым родством между славянскими группами, которые потом пришли на эти земли. Тогда, если в современных славянских генофондах преобладает субстрат, то и сходство этих генофондов должно следовать географическим расстояниям. Что и было выявлено.

Синтез данных по разным генетическим и не генетическим системам.

В генетических работах на каждом шагу встречается слово «анализ», и очень редко — «синтез». Здесь же «синтез» вынесен даже в название работы. Что это значит?

Уже говорилось о том, что это исследование уникально тем, что чуть ли не впервые для большой группы родственных народов изучен каждый народ, причем изучен по всем трем современным генетическим системам, да вдобавок количественно оценено лингвистическое родство между ними. И это позволяет на примере славян посмотреть, как связаны между собой три разные генетические системы, лингвистика и география – и синтезировать эти разнородные данные в общие выводы. Это тем более важно, что сравнение генетических и лингвистических реконструкций с географией имеет давнюю традицию в популяционной генетике.

Корреляции всех пяти систем (трех генетических, лингвистической и географической) друг с другом показаны на рисунке. Бросается в глаза очень высокое сходство всех пяти систем: ни один из коэффициентов корреляции не опускается ниже 0,68 — то есть фактически 0,7, что считается в популяционной генетике очень высокой корреляцией. А самые высокие коэффициенты достигают максимально возможного потолка (корреляция 0,95). Особенное соответствие отмечаются для Y-хромосомных и аутосомных маркеров и географического положения. Можно сказать, что эти три характеристики балто-славянских популяций образуют взаимосвязанную триаду (коэффициенты корреляции выше 0,9, темно-рыжий цвет на рисунке).

Соответствие результатов по разным системам признаков подтверждает надежность таких результатов. Оно также указывает на перспективность так называемого полисистемного подхода. Этот подход состоит, во-первых, в параллельном анализе разных систем признаков; во-вторых, в безусловном доверии лишь тем закономерностям, которые выявляются не по какой-то одной системе, а по большинству систем; в-третьих, во внимательном рассмотрении случаев, когда какая-то система выбивается из общего паттерна. В данной статье авторы широко пользовались полисистемным подходом. Формулируя утверждения о генетическом сходстве или различии тех или иных народов, авторы каждый раз проверяли, подтверждаются ли они по большинству использованных систем. А то, что из общего паттерна выбивается лингвистика, послужило одним из аргументов в пользу гипотезы преобладания субстрата.

Такой паттерн почти полного совпадения трех генетических систем друг с другом, их совпадения и с географией, но лишь частичного сходства с лингвистикой может служить маяком и для будущих исследований генофондов других регионов мира. В то же время этот паттерн не универсален для всего мира: для популяций с контрастным происхождением мужской и женской частей популяции данные по Y-хромосоме и мтДНК могут сильно различаться (что показано, например, в статье Quintano-Murci et al., 2008), а для популяций, в которых процессы постепенного роста и дробления преобладали над метисацией, генетика может быть больше скоррелирована с лингвистикой, чем с географией (что показано, например, в статье Balanovsky et al., 2011).

Корреляции между матрицами генетических, лингвистических и географических расстояний для балто-славянских популяций. Столбец справа – цветовые обозначения интервалов коэффициентов корреляции.

История славянских генофондов: итоги исследования

Итак, для генетического изучения славян авторы использовали возможность синтеза разных наук. Какие же выводы позволил сделать такой синтез и столь обширное исследование?

Прежде всего, это преобладание в славянских популяциях дославянского субстрата — двух ассимилированных ими генетических компонентов – восточноевропейского для западных и восточных славян и южноевропейского для южных славян. (Слишком длинные названия «центрально-восточноевропейский» и» южно-восточноевропейский» для краткости удобнее называть восточноевропейский и южноевропейский, помня при этом, что на Западную Европу они не простираются, а находятся в восточной ее половине при дихотомическом делении Европы).

Но, несмотря на то, что в генофонде западных и восточных славян велик ассимилированный компонент их соседей по Восточно-Европейской равнине, эти славянские популяции формируют генетически довольно целостную группу, отличающуюся как от своих западных соседей (германоязычных популяций), так и от соседей восточных и северных (финно-угорских народов). Конечно, из этого правила можно найти пару исключений, но они сосредоточены на периферии ареала западных и восточных славян. Например, у своеобразного генофонда чехов есть определенное генетическое сходство с их немецкими соседями на западе, однако другие западно-славянские популяции (поляки и сорбы) генетически четко отделяются от своих соседей-немцев. Аналогично, на другом конце славянского ареала, северные русские имеют ярко выраженное сходство с финно-угорскими и балтскими популяциями, но такого явного сходства не наблюдается для центральных или южных русских, не говоря уже о других славянских народах.

Поэтому можно предполагать, что после того как прошел основной этап распространения славянских языков и ассимиляции дославянского субстрата, началось формирование местных особенностей генофонда. Оно протекало по-разному для разных частей обширного ареала западных и восточных славян, но изначальное родство (общий субстрат плюс общий славянский суперстрат) и, вероятно, интенсивный последующий обмен генов внутри славянского ареала, сцементировали западных и восточных славян в единую генетическую общность.

В работе высказывается осторожное предположение, что ассимилированный субстрат мог быть представлен по преимуществу балтоязычными популяциями. Действительно, археологические данные указывают на очень широкое распространение балтских групп перед началом расселения славян. Балтский субстрат у славян (правда, наряду с финно-угорским) выявляли и антропологи. Полученные в этой работе генетические данные — и на графиках генетических взаимоотношений, и по доле общих фрагментов генома — указывают, что современные балтские народы являются ближайшими генетическими соседями восточных славян. При этом балты являются и лингвистически ближайшими родственниками славян. И можно полагать, что к моменту ассимиляции их генофонд не так сильно отличался от генофонда начавших свое широкое расселение славян. Поэтому если предположить, что расселяющиеся на восток славяне ассимилировали по преимуществу балтов, это может объяснить и сходство современных славянских и балтских народов друг с другом, и их отличия от окружающих их не балто-славянских групп Европы.

Что же касается южных славян, то история их генофонда могла протекать схожим образом, хотя и независимо от западных и восточных славян. Южные славяне ассимилировали значительную часть дославянского населения Балкан, которая обладала иным генофондом, чем ассимилированное восточными и западными славянами население Восточно-Европейской равнины. Потому южнославянские популяции и обнаруживают большее сходство с неславянскими популяциями Балкан (румынами и венграми), чем с другими славянскими народами.

Источник:

Genetic heritage of the Balto-Slavic speaking populations: a synthesis of autosomal, mitochondrial and Y-chromosomal data

Alena Kushniarevich, Olga Utevska, Marina Chuhryaeva, Anastasia Agdzhoyan, Khadizhat Dibirova, Ingrida Uktverite, Märt Möls, Lejla Kovačević, Andrey Pshenichnov, Svetlana Frolova, Andrey Shanko, Ene Metspalu, Maere Reidla, Kristiina Tambets, Erika Tamm, Sergey Koshel, Valery Zaporozhchenko, Lubov Atramentova, Vaidutis Kučinskas, Oleg Davydenko, Lidya Tegako, Irina Evseeva, Michail Churnosov, Elvira Pocheshchova, Bayazit Yunusbaev, Elza Khusnutdinova, Damir Marjanović, Pavao Rudan, Siiri Rootsi, Nick Yankovsky, Phillip Endicott, Alexei Kassian, Anna Dybo, The Genographic Consortium, Chris Tyler-Smith, Elena Balanovska, Mait Metspalu, Toomas Kivisild, Richard Villems and Oleg Balanovsky

PLOS ONE, Sept 2, 2015

http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0135820

Отклики в СМИ и на научно-популярных сайтах:

http://antropogenez.ru/single-news/article/507/

http://www.gazeta.ru/science/2015/09/03_a_7734953.shtml

http://www.strf.ru/material.aspx?CatalogId=222&d_no=103794#.VelbuC6A__c

http://chrdk.ru/news/2015/09/03/uchenye_rekonstruirovali_geneticheskuu_i_lingvisticheskuu_istoriu_slavyan/

http://www.vz.ru/news/2015/9/3/764945.html

http://www.vladtime.ru/nauka/444371-uchenye-rekonstruirovali-lingvo-geneticheskuyu-istoriyu-slavyanskih-narodov.html

http://svopi.ru/nauka/60092-uchenye-dokazali-geneticheskoe-edinstvo-russkih-ukraincev-i-belorusov.html

http://polit.ru/article/2015/09/06/ps_balto_slavic/

http://lenta.ru/articles/2015/09/15/balto/

Передачи на телевидении:

Олег Балановский в передаче «Гамбургский счет», Общественное телевидение России (ОТР)

http://www.otr-online.ru/programmi/oleg-balanovskii-geneticheskii-45818.html

https://www.youtube.com/watch?v=mgsKpoOdeZc&list=PLWLmNuEnIXrk60R4z4b2nvFXCw4LRH7vO&index=1

Передачи на радио:

Олег Балановский в передаче «Родина слонов» (радиостанция «Говорит Москва»)

http://xn--c1acc6aafa1c.xn--p1ai/wp-content/uploads/2015_09_15_Rodina_slonov.mp3?_=1

Олег Балановский в передаче «Наука в фокусе» (радиостанция «Эхо Москвы»)

http://1.cdn.echo.msk.ru/snd/2015-09-18-naukafokus-1605.mp3?_=2

Олег Балановский на радиостанции «Спутник» (быв. Голос России), агентство «Россия сегодня»

http://xn--c1acc6aafa1c.xn--p1ai/wp-content/uploads/151008_interview_balanovsky_genofond_researches.mp3?_=3

https://bit.ly/3iQFGyJ